Wat zeggen jouw genen?
Een project van De Maakbare Mens
Artikel verschenen in deMens.nu Magazine jg8 nr1
Je DNA in kaart laten brengen, kan sneller en goedkoper dan ooit tevoren. Dat biedt commerciële mogelijkheden. Buitenlandse bedrijven spelen in op onze fascinatie voor de bouwstenen van ons leven en bieden online genoomanalyses aan. In België kan je alleen een analyse van je voorouderlijke afkomst bestellen. In andere landen, zoals de Verenigde Staten, Groot-Brittannië en Zweden, is ook een medische analyse mogelijk. Het wereldwijde web reikt echter over landsgrenzen heen.
Liesbet Lauwereys
Je volledige DNA-code
Voor de campagne Overal DNA peilde vzw De Maakbare Mens in 2017 samen met het wetenschappelijk magazine EOS en het online onderzoeksbureau iVOX bij duizend Vlamingen naar hun houding ten aanzien van genetica en toepassingen ervan, zoals genoomanalyse. Daaruit blijkt dat 61,5 procent van de Vlamingen zijn volledige DNA-code in kaart zou laten brengen als dat zou kunnen. Dat kan dus, en het loont dan ook de moeite om ons over de mogelijkheden ervan te buigen. Wat kunnen en willen we weten?
Om die vraag te beantwoorden, bracht De Maakbare Mens met het project Wat zeggen jouw genen? acht Vlamingen samen om van gedachten te wisselen over genoomanalyse, vóór ze beslissen om zo’n test te laten uitvoeren of niet.
Wat is een genoomanalyse?
Je genoom is je volledige genetische code. Het is een reeks van 3,2 miljard letters opgebouwd uit vier bouwstenen: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T). Bij een genoomanalyse worden die 3,2 miljard letters, of delen ervan, in kaart gebracht.
Bij een genoomanalyse die je online bestelt, wordt zelden het volledige genoom uitgelezen. Vaak gaat het om een exoomanalyse of een analyse op basis van SNP’s, lees ‘snips’.
Bij een exoomanalyse worden alleen de genen uitgelezen. Die beslaan twee tot drie procent van je genoom, maar vormen wel het deel waarover men het meest weet. Bij een analyse op basis van SNP’s kijkt men alleen naar locaties in je genoom waar zich variaties kunnen voordoen, om te bepalen welke genetische variant jij hebt.
Geert Mortier, klinisch geneticus aan het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA), zegt hierover: “Hoe betrouwbaar de informatie uit een genoomanalyse is, hangt af van het type analyse en van de interpretatie ervan.”
Wat ons vooral interesseert, is de interpretatie van ons genoom en dat is specialistenwerk. Het gebeurt op basis van de huidige kennis van de menselijke genetica. En die is nog in volle ontwikkeling. Soms is er een duidelijke en onderbouwde link tussen een genetische variant en een eigenschap. Maar veel vaker is er door onderzoekers een associatie tussen een bepaalde genetische variant en een kenmerk vastgesteld, maar weet men nog niet exact hoe de vork in de steel zit.
Wil jij een genoomanalyse laten uitvoeren?
Van de acht deelnemers aan Wat zeggen jouw genen? beantwoordden twee personen die vraag initieel negatief. Jan: “Ik denk, om heel kort door de bocht te gaan, dat voor jezelf je genoom laten bepalen op dit moment vooral spielerei is.” Annelore: “Volgens mij zal het resultaat dat daar gaat uitkomen, moeilijk te interpreteren zijn met de stand van de wetenschap momenteel. Ik denk dat het zeker in de toekomst heel veel informatie kan bijbrengen.”
Drie deelnemers stonden te popelen om de genoomanalyse te laten uitvoeren. Nieuwsgierigheid is de belangrijkste drijfveer. Krista: “Ik ben heel benieuwd naar wat de wetenschap over mijn lichaam kan zeggen.” Suzanne: “Ik wil graag een genoomonderzoek laten uitvoeren, omdat ik de kans wil grijpen om er meer over te weten. Ik heb heel spontaan ja gezegd, omdat ik nieuwsgierig ben.” Ook Dirk bevestigt dat dit voor hem voldoende motivatie is om het te doen. Uit de gesprekken bleek dat de nieuwsgierigheid enerzijds gericht is op wat de wetenschap kan en anderzijds op meer over zichzelf te weten komen.
De drie overige deelnemers twijfelden. Mie: “Ik twijfel nog een beetje, omdat ik niet goed weet hoeveel ik over mezelf wil te weten komen en of ik de meer negatieve zaken wel zwart op wit op papier wil zien staan.” Jordy: “Ik ben vooral nieuwsgierig naar hoe ver de wetenschap staat. Maar de enige reden waarom ik het niet zou doen, is de vraag wat er met die info gebeurt nadat ik ze heb gekregen.” Ans beaamt dat dit ook bij haar een reden tot twijfel is: “En als ik het zou doen, dan zou het niet zozeer voor de medische informatie zijn, maar om iets meer over mijn afkomst te weten te komen.”
Tijdens de gesprekken tussen de deelnemers kwamen drie belangrijke vragen naar boven: Wat als ik slecht nieuws krijg? Wie heeft er toegang tot mijn gegevens? Wat vertel ik mijn familie?
Wat als ik slecht nieuws krijg?
Een genoomanalyse kan informatie bevatten die een grote impact op je leven kan hebben. Te weten komen of je droog of nat oorsmeer hebt, daarvan ga je niet wakker liggen. Maar te weten komen of je drager bent van een van de borstkankergenen, en dus een verhoogd risico loopt om borstkanker te krijgen, is van een andere orde. Wil je zoiets wel weten?
Jan gaf aan dat die informatie als een zwaard van Damocles boven je hoofd zou kunnen hangen. Bij een aantal deelnemers wekte dit twijfel op, want hoe zal dat je leven beïnvloeden? Toch nam de twijfel niet bij iedereen de overhand. Krista: “Het enige verschil is dat je het weet, terwijl je het anders (nog) niet weet.” Mie vond dat gewaarschuwd zijn sowieso een voordeel is: “Dan ben je je er meer van bewust en zodra er symptomen zijn, ga je er sneller aan denken en naar de dokter gaan.”
De vraag wel of niet te willen weten, hangt nauw samen met de vraag of je iets met de informatie kan doen. Als je preventieve maatregelen kan nemen of een behandeling kan opstarten, is men eerder geneigd om de informatie te willen.
Suzanne gaf hier aan dat haar leeftijd een rol had gespeeld bij haar beslissing: “Als ik jong was, zou ik het niet doen. Ik denk dat het gevaar van de psychologische impact van een negatief resultaat misschien groter is dan het risico om een ziekte niet op tijd te ontdekken.”
Wie heeft er toegang tot mijn gegevens?
Onze privacy staat hoog op de agenda. Voor een aantal deelnemers, zoals Jordy, is dat een grote bekommernis bij de genoomanalyse: “Mijn grootste schrik betreft de privacy. Ik ben vooral bang voor wat overheden, banken, verzekeringsmaatschappijen allemaal met die informatie kunnen doen.”
De meeste deelnemers gaven aan er geen probleem mee te hebben dat hun gegevens op een anonieme manier zouden worden gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek, of voor het oplossen van misdrijven. Maar het idee dat de informatie in je nadeel wordt gebruikt of anderen grote winsten zou bezorgen, ligt moeilijk.
De deelnemers vinden privacy belangrijk, maar vragen zich ook af of dat niet stilaan een illusie wordt. We geven al zoveel over onszelf prijs, en “als men je genetische informatie echt wil, krijgt men die wel te pakken”. Men wil vooral weten hoe het bedrijf dat de genoomanalyse uitvoert, omgaat met die informatie. Hoe bewaren ze die? Mogen ze die delen of verkopen?
Wat vertel ik mijn familie?
Eigen aan genetische informatie is dat ze ook voor je naaste verwanten relevant kan zijn. De deelnemers hadden in het bijzonder aandacht voor de impact op hun kinderen en kleinkinderen.
Als je voor een genoomanalyse kiest, dan beslis je dat je die informatie wil kennen. Maar de vraag “Wat wil je weten?” kan je moeilijk voor anderen beantwoorden. Bij triviale zaken stelt dat zich minder scherp, maar als er iets ernstigs uit je genoomanalyse blijkt, moet je beslissen of je die informatie deelt met familieleden voor wie ze misschien ook relevant is. Wat als blijkt dat ze het liever niet hadden geweten? Maak ik hen onnodig ongerust?
Ook hier wordt een verschil gemaakt tussen informatie waarmee men wel of niet iets kan doen. Dirk: “Indien zou blijken dat er met mijn DNA iets mis is dat voor mijn kinderen ook van belang is, dan voel ik mij wel verplicht om hen daarvan op de hoogte te brengen. Het zou nalatig zijn, moest ik dat niet doen.” Suzanne: “Ik heb voor mezelf al uitgemaakt dat ik er niet over praat met mijn kinderen en kleinkinderen. Behalve als er iets uitkomt dat een gevaar kan zijn voor de (toekomstige) kinderen van mijn kleinzonen of kleindochters, gesteld dat het bij de twee ouders voorkomt. Dan zou ik er wel over praten, maar dat is de uitzondering.”
De deelnemers stelden zich ook de vraag: “Wat als je weet dat je op latere leeftijd ziek zal worden of een verhoogd risico hebt om ziek te worden? Moet je die informatie met je (toekomstige) partner delen?”
Wim Van Criekinge, bio-informaticus, werkt aan een app waarin je je genetische informatie kan inlezen. Zelf liet hij zijn genoom analyseren: “Voor mij is het een manier om bewuster met mijn gezondheid om te gaan. Je weet voor welke risico’s je waakzaam moet zijn. Je kan je levensstijl aanpassen en tijdig op controle gaan. Je hebt extra informatie voor je arts en zelfs al kan je iets niet voorkomen, dan ben je ten minste gewaarschuwd.” Zijn belangrijkste boodschap aan wie een genoomanalyse overweegt, luidt: “Het gaat over genetische informatie; die zegt iets over jezelf, maar ook over je familieleden. Spring er dus zorgvuldig mee om en denk na over de vraag met wie je die informatie wil delen.”
De genoomanalyses
Na twee groepsgesprekken hakten de deelnemers van Wat zeggen jouw genen? de knoop door. De drie personen die bij de start van het project de genoomanalyse wilden laten uitvoeren, bleven bij hun standpunt. Geen enkele bedenking bleek sterker dan hun nieuwsgierigheid naar wat zo’n genoomanalyse te bieden heeft.
De twee die bij aanvang niet in een genoomanalyse geïnteresseerd waren, veranderden evenmin van mening. Hun nieuwsgierigheid woog niet op tegen de vraagtekens die ze zetten bij de waarde van de informatie die zo’n analyse vandaag oplevert.
De drie deelnemers die bij de start van het project twijfelden, besloten alle drie om de genoomanalyse toch te laten uitvoeren. Niet zozeer omdat ze overtuigd raakten van de voordelen, maar net door de boodschap dat een genoomanalyse zelden zekerheden biedt, waardoor hun angst afnam. Het idee dat ze de resultaten zouden kunnen relativeren, groeide en hun nieuwsgierigheid kreeg de overhand.
De participanten die voor de genoomanalyse kozen, leverden een speekselstaal voor analyse en na een paar weken waren de resultaten er. Alle deelnemers waren getroffen door de hoeveelheid informatie en de complexiteit ervan. Het was een uitdaging om alles te begrijpen en om de belangrijke zaken van de bijzaken te scheiden. Om hierbij te helpen, bood De Maakbare Mens in het kader van dit project begeleiding aan. Die is niet inbegrepen in een genoomanalyse die je online bestelt.
1 + 1 is niet altijd 2
Onze verwachtingen ten aanzien van de genetica zijn groot. Soms lijkt het alsof alles wordt bepaald door de risico’s in je DNA en dat een genoomanalyse je precies kan vertellen welk lot je zal treffen. De realiteit is een pak complexer.
Je bloedgroep is net als je oogkleur en bepaalde aandoeningen genetisch bepaald. Dat betekent dat je genen bepalen welke bloedgroep en oogkleur je hebt, en of je bepaalde aandoeningen hebt of zal krijgen. Maar bij de meeste eigenschappen spelen genen een rol naast andere factoren zoals omgeving, (op)voeding en levensstijl. Bijvoorbeeld bij diabetes type 2. Je kan de informatie die een genoomanalyse biedt dus niet zomaar loskoppelen van al de rest. Iemand met een verhoogd genetisch risico op hartfalen die sport en gezond leeft, kan beter af zijn dan iemand met een standaard risico op hartfalen die zwaar rookt. Omgekeerd is een verlaagd risico ook geen vrijgeleide voor een ongezonde levensstijl.
Heel wat resultaten zijn geen zekerheden, maar moet je interpreteren in termen van een verhoogde, verlaagde of normale kans. Maar een verhoogd risico betekent niet noodzakelijk een groot risico. Alles hangt af van het normale risico en van hoeveel groter jouw risico is.
Er zijn heel wat eigenschappen waarbij verschillende genen een rol spelen. Uit de resultaten van de deelnemers bleek dat dit voor verwarring zorgt. Als het ene gen op een verhoogd risico op een hoge bloeddruk wijst en een ander op een normaal of verlaagd risico op hoge bloeddruk, wat moet je daar dan van denken?
Het resultaat van een genoomanalyse is dus ook geen diagnose. Iemand die een verhoogd risico op alcoholafhankelijkheid heeft, is nog geen alcoholist. Daar zullen andere omstandigheden, beslissingen en levensstijlfactoren een belangrijke rol bij spelen.
Heidi Mertes is ethicus aan de Universiteit Gent en voorzitter van De Maakbare Mens. Zij wil er vooral op wijzen dat we aan informatie die uit zo’n genoomanalyse komt, het juiste gewicht moeten geven: “Noch je identiteit, noch je toekomst worden door je genen bepaald. Als uit de analyse blijkt dat je een verhoogd risico op hart- en vaatziekten hebt, maar je levensstijl is zeer gezond, dan kan het zijn dat je reële risico lager is dan het gemiddelde en niet hoger.”
Tevreden, maar ook teleurgesteld
De zes deelnemers die een genoomanalyse lieten uitvoeren, zijn blij dat te hebben gedaan. Hun nieuwsgierigheid is bevredigd. Ze weten nu wat zo’n genoomanalyse inhoudt en welke informatie die biedt. Ze kregen ook een beter beeld van hoe onze genen werken.
Zijn de verwachtingen ingelost? Daarover bestaan gemengde gevoelens. Voor sommigen is er niets bijzonders uit de analyse gekomen. Voor anderen zijn er wel resultaten die verder opgevolgd kunnen worden. Het idee dat wie je bent zwart op wit uit een genoomanalyse zou af te lezen zijn, boezemde de deelnemers angst in. Naderhand blijkt dat het feit dat het niet zo is, toch aanleiding voor een lichte teleurstelling is. Voor sommige zaken had men liever een duidelijker antwoord gehad.
Iedereen ziet een aantal resultaten die bevestigen wat men al weet of vermoedt, en die roepen herkenning op. Maar evenzeer leest men zaken die men niet herkent.
Bij elk van de deelnemers zijn er resultaten die een gezonde levensstijl kunnen aanmoedigen. Maar we weten allemaal wat een gezonde levensstijl betekent. Dus, eigenlijk hebben we geen genoomanalyse nodig om te weten wat ons te doen staat. De toekomst zal uitwijzen of de genoomanalyse voor de deelnemers een impuls is geweest om hun levensstijl te veranderen en of dat effect blijvend is.
Hoewel alle deelnemers aangeven blij te zijn dat ze de genoomanalyse lieten uitvoeren, zijn ze niet geneigd om het aan hun vrienden aan te raden. Ze beschouwen het niet echt als een nuttig instrument, eerder als een ervaring. Zeker geen must have, zoals een van de deelnemers het verwoordde, maar een nice to have.
Meer weten?
